Bệnh Câm Điếc Bẩm Sinh Là Đột Biến Gì

Tag: bệnh câm điếc bẩm sinh là đột biến gì

Nguyên nhân bệnh câm

Có nhiều nguyên nhân bệnh câm ở trẻ:

– Di truyền: Gen câm điếc nằm trên nhiễm sắc thể thường, di truyền do gen trội hay gen lặn đều có thể dẫn đến điếc. Các nhà khoa học đã phát hiện một loại gen gây điếc và tên là gen PDS.Người có thể hình bình thường nhưng có gen di truyền câm điếc là gen lặn ở thể đồng hợp tử, nếu xây dựng gia đình với người bình thường (không mang gen lặn) thì con của họ sinh ra sẽ bình thường. Tuy con không bị điếc nhưng mang gen lặn ở thể dị hợp tử, và  Nếu người mang gen lặn ở thể đồng hợp tử xây dựng gia đình với người cùng mang gen lặn (đồng hợp tử hay dị hợp tử), thì con của họ sinh ra sẽ bị câm điếc.

– Đột biến liên quan đến 4 gen GJB2, GJB3, SLC26A4, 12S rRNA.

– Do bị điếc bẩm sinh

– Tổn thương các bộ phận cơ thể có liên quan đến nói như: lưỡi, họng, dây thanh âm…

– Chấn thương vùng broca ( vùng có liên quan đến sản xuất ngôn ngữ).

Nguyên nhân câm ở trẻ em thường do trẻ sinh ra bị điếc nhưng không được phát hiện kịp thời gây nên tình trạng câm điếc bẩm sinh.

Triệu chứng bệnh câm

Trẻ sơ sinh đến 3 tháng tuổi: bé không cử động tay chân, khóc hay phản ứng với những tiếng động lớn bất ngờ.

Trẻ từ 3-6 tháng tuổi: không phân biệt được tiếng nói của cha mẹ, có tiếng nói nhưng không xác định được hướng giọng nói.

Trẻ từ 5-9 tháng:không thể hiểu ý người lớn đưa ra, ví dụ mẹ kêu bé vẫy tay để chào tạm biệt nhưng bé không có phản ứng làm theo.

Trẻ 10-12 tháng tuổi:ở độ tuổi này bé bắt đầu bập bẹ nói những tiếng đầu tiên như bố, mẹ, ông, bà…hoặc từ đơn giản khác.

Ngoài ra trẻ không có phản ứng với âm thanh hoặc không có phản ứng khi nghe gọi tên mình. Khi thấy trẻ có những dấu hiệu này thì cần nghĩ đến trẻ có thể bị điếc bẩm sinh hay khả năng nghe của trẻ kém là một trong những nguyên do gây câm bẩm sinh.

Phòng ngừa bệnh Câm

Tránh các yếu tố nguy cơ như: không hút thuốc lá khi mang thai cũng như tiếp xúc với khói thuốc, không cho thai nhi nghe nhạc trong bụng mẹ với tần số cao…. 

Khám sàng lọc cho trẻ: Theo học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến nghị trẻ em nên kiểm tra thính giác vào các thời điểm sau: khi họ bắt đầu đi học,lúc 6, 8 và 10 tuổi, ít nhất một lần khi trẻ học trung học cơ sở, một lần trong thời gian học trung học phổ thông

Nhật Anh (t/h)

Tag: bệnh câm điếc bẩm sinh là đột biến gì

Hỏi đáp - Tags: